期刊简介
本刊面向临床，突出实用；面向基层，立足防治；面向未来，兼顾提高。
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首页>实用糖尿病杂志
- 杂志名称：实用糖尿病杂志
- 主管单位：辽宁省卫生厅
- 主办单位：辽宁省医学会
- 国际刊号：1673-9191
- 国内刊号：21-1523/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 维普收录(中), 万方收录(中)
线粒体与肯尼迪病的关系与对策
赵玉姝；刘国良
关键词：
摘要：脊髓延髓肌肉萎缩症(spinal and balbar muscual atrophy,SBMA),是一种晚发的X-连锁隐性遗传性神经系统变化性疾病,主要累及下运动神经元、感觉系统和内分泌系统.是一种独特的多聚谷氨酸胺(polyQ)病,由配体依赖的雄激素受体(AR)基因突变所致.于1968年由美国医生Kennedy首次报道[1].故也称为Kennedy's disease,KD);1991年La Spada[2]发现X染色体上雄激素受体基因(AR)的第1个外显子内三核苷酸CAG异常重复扩增是导致该病的主要原因.又称为X连锁隐性遗传性脊髓延髓型肌萎缩.
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