期刊简介
本刊面向临床，突出实用；面向基层，立足防治；面向未来，兼顾提高。
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首页>实用糖尿病杂志
- 杂志名称：实用糖尿病杂志
- 主管单位：辽宁省卫生厅
- 主办单位：辽宁省医学会
- 国际刊号：1673-9191
- 国内刊号：21-1523/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 维普收录(中), 万方收录(中)
Leber遗传性视神经病变的认识、特征及临床处理
温滨红；刘国良
关键词：
摘要：线粒体系1857年瑞士解剖学家及生理学家阿尔伯特·冯·科立克在肌肉细胞中发现的颗粒状结构.1898年德国科学家命名为“mitochondrio,线粒体”.1981年Anderson等人完成了人类线粒体基因组的全部核苷酸序列的测定.在线粒体1000多种蛋白质中,线粒体仅能自身合成十余种.其余大部分蛋白质在细胞质中合成,由核基因编码后,定向的转运到线粒体的.线粒体是真核细胞的能量代谢中心,其内膜上富含呼吸链-氧化磷酸化系统的酶复合体,通过电子传递和氧化磷酸化生成的AIP,为细胞提供进行生命活动的能量.线粒体的基因组是独立于细胞核染色体(nDNA)外的线粒体DNA(wtDNA).1988年Wallace等[1]首次发现第一个mtDNA突变以来,首次把mtDNA突变与线粒体遗传病群系起来,目前已发现100多个与疾病相关的mtDNA突变,而这第一个突变mtDNA就是在Leber遗传性视神经病变(leber hereditary optic neuropathy,LHON)的患者身上发现的.归属于线粒体神经病(MN)的一个亚型,伴糖尿病的线粒体遗传综合征.
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