MODY1的研究、认识现状及处理

马庆华；刘国良

关键词：肝细胞核因子(HNF)4α基因突变

摘要：在上世纪60年代、70年代,首次将MODY这个术语引入临床以后,在世界范围内引起了广泛的关注,大量的临床表现各异的MODY家系被陆续描述,这种临床表现的差异也引起了各路学者的争议,是定义标准有问题?是不是同一类?还是MODY存在不同亚型?尽管早在1991年Bell在MODY人群中发现了在病人的染色体长臂上(20q12-131)的基因突变,也是第一个被定义为MODY基因位点[1],但直至1996年Yamagata等MODY3基因的确定[2],才使人们认识到:这种临床上的异质性是因为遗传的异质性,即MODY是存在亚型的,也是Yamagouta等在1996年正式将Bell发现的基因突变,称之为肝细胞核因子(HNF)-4α基因突变,并命名首个亚型为MODY1[3].