MODY 13的研究、认识现状及处理

张文博；刘国良

关键词：整流性钾离子通道J家族11因子(KCNJ11)基因突变

摘要：基因与糖代谢间的关系,近些年来所研究提供的信息也越来越多,估计原始的一些看法可能也会有新的变化.比如MODY是针对2型糖尿病的遗传方式而定为单基因性糖尿病的;比如对2型糖尿病遗传方式的研究表明,可能有多个基因参与2型糖尿病的发生,但目前对所涉及的基因的数量和每个基因对发病的贡献大小也不明确[1](图1).人们在研究遗传性婴儿高胰岛素血症(Hyperinsulinism of infancy,HI)(也称胰岛母细胞增生症、β细胞成熟障碍综合征、婴儿持续性高胰岛素低血糖症)时,也证实了遗传与本征的关联.