MODY与2型糖尿病间的异同及处理差异

熊晓东；孙欣；张玉琴；刘国良

关键词：型糖尿病, 肝细胞核因子, 基因位点, 筛查报告, 资料, 识别能力, 欧洲人, 流行病学, 客观存在, 基因突变, 基因检测, 发病率, 中国, 应用, 亚型, 人群, 临床, 科研, 定量

摘要：其实,无论在中国,还是在全世界,人们对MODY的认识应该说仅仅是开始,肝细胞核因子4α(HNF4α)基因突变,是第一个被定义为MODY基因位点的[1],但真正确定下来是MODY3基因肝细胞核因子1 α～(HNF1α)的确定,故HNF4α先发现后确定,称MODY1.尽管从1991年至今对于MODY亚型,已经报告了14个(MODY14),但大部分是零星报告,或者从科研角度有过一定量的筛查报告,因此还谈不上流行病学资料,2011年Thanabalasingham等对欧洲的MODY的流行资料报导占总糖尿病人群的1％～2％[3],是欧洲人发病率高呢?还是我们视而不见?本篇文章的意图是:承认MODY是客观存在的,但由于总的原因我们尚缺乏识别能力,也包括他们间的复杂性,也包括基因检测尚未广泛应用于临床.