胰岛素受体基因突变致低血糖伴高血糖症的临床识别及处理

崔立娟；刘赫

关键词：胰岛素受体基因突变, 遗传, 高胰岛素血症, 高雄激素血症, 黑棘皮症, 低血糖, 高血糖

摘要：别名 A型胰岛素抵抗综合征(Insulin resistance type A syndrome);胰岛素抵抗性糖尿病A型;A型综合征;卵巢性高雄激素血症;胰岛素抵抗的黑棘皮病;雄激素增多症-胰岛素抵抗-黑刺皮症;(HAIR-AN)综合征1975年Flier等首先报道一名伴有高度胰岛素抵抗的黑棘皮症的女性患者[1],Kahn于1976年命名为A型综合征[2].1998年Globerman曾报导并分析了15例HAIR-AN病人[3];2009年Kual Hojlund等人发现一个家系10人中有不同程度餐后低血糖,伴重度胰岛素抵抗,基因诊断、发现胰岛素受体基因Arg1124Glu突变;不完全统计目前国内大致报导过4例.