胰岛β细胞基因突变致低血糖伴高血糖综合征的临床识别及处理

于婉；刘国良；曹翠苹

关键词：胰岛β细胞, 磺脲类受体(SUR1), KATP通道基因, 钾离子通道基因Kir6.2(KCNJⅡ)葡萄糖激酶基因, 青少年的成年发病型糖尿病(MODY), 低血糖, 高胰岛素血症

摘要：别名婴幼儿持续性高胰岛素血症(Persistent hyperinsulinemic hypoglycemia of infancy,PHHI)家族性高胰岛素血症;青少年起病型糖尿病(MOPY);胰岛细胞发育不良症自1981年Aynsley-Gren等首次报道PHHI以来[1],后续学者对其遗传背景做了大量和深入的研究,清楚一些,还有相当一些还不算清楚.PHHI至今还是一种极少见的遗传性疾病,使胰岛β细胞持续不适当分泌胰岛素是PHHI的病理生理基础.在少见中而又以近亲结婚的沙特阿拉伯人和犹太裔德国人多见,呈家族聚集倾向,在犹太人中发生率可高达1∶2500～3000(而其它人种发病率只为1∶31000～500000,表达了极强的种族遗传倾向),主要见于婴幼儿,主要特征是持续性高胰岛素血症性低血糖症.