期刊简介

               本刊面向临床,突出实用;面向基层,立足防治;面向未来,兼顾提高。                

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  • 杂志名称:实用糖尿病杂志
  • 主管单位:辽宁省卫生厅
  • 主办单位:辽宁省医学会
  • 国际刊号:1673-9191
  • 国内刊号:21-1523/R
  • 出版周期:双月刊
期刊荣誉:中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录:国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 维普收录(中), 万方收录(中)
实用糖尿病杂志2004年第01期

线粒体基因突变与MELAS综合征

唐宽晓;孙磊

关键词:线粒体脑肌病, 卒中样发作, 高乳酸血症, 线粒体基因突变, 临床特征, 点突变, 癫痫
摘要:线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(mitochondrialencephalomyopat hywith lactic acidosisand stroke- like episodes, MELAS)是线粒体脑肌病中较常见的一种类型,其临床特征是高乳酸血症、脑卒中样发作和癫痫.近几年研究发现,MELAS综合征是由线粒体DNA上的点突变所致.本文就线粒体基因突变与MELAS综合征作一综述.