期刊简介
本刊面向临床，突出实用；面向基层，立足防治；面向未来，兼顾提高。
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首页>实用糖尿病杂志
- 杂志名称：实用糖尿病杂志
- 主管单位：辽宁省卫生厅
- 主办单位：辽宁省医学会
- 国际刊号：1673-9191
- 国内刊号：21-1523/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 维普收录(中), 万方收录(中)
线粒体基因突变糖尿病的临床识别及诊断
于萌
关键词：线粒体基因突变, 伴糖尿病, 临床, 识别, 线粒体脑肌病, 乳酸性酸中毒, 遗传学研究, 视神经病变, 中枢神经, 遗传性, 肌阵挛, 骨骼肌, 组织, 组合, 卒中, 阈值, 心肌, 纤维, 分子, 癫痫
摘要：线粒体基因突变糖尿病(MDM)的发现是近年来糖尿病分子遗传学研究的重要进展之一.自1988年确认出第一种线粒体基因突变病即线粒体脑肌病后,陆续确认出多种线粒体(mt)基因突变所致的临床综合征,如Leber's遗传性视神经病变,MELAS(线粒体脑肌病、乳酸性酸中毒、卒中性发作综合征)、MERRF(肌阵挛性癫痫和粗糙红纤维病)等,其中大多由ATP阈值高的组织(如中枢神经、心肌、眼及骨骼肌等)不同组合而成临床综合征,亦有提及可伴糖尿病[2].
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