期刊简介

               本刊面向临床,突出实用;面向基层,立足防治;面向未来,兼顾提高。                

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  • 杂志名称:实用糖尿病杂志
  • 主管单位:辽宁省卫生厅
  • 主办单位:辽宁省医学会
  • 国际刊号:1673-9191
  • 国内刊号:21-1523/R
  • 出版周期:双月刊
期刊荣誉:中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录:国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 维普收录(中), 万方收录(中)
实用糖尿病杂志2001年第04期

伴糖尿病的遗传综合征(续) 骨髓小脑共济失调综合征 (Friedreich共济失调综合征)

王秋月

关键词:脊髓, 伴糖尿病的遗传综合征, 线粒体铁转运失调
摘要:Friedreich共济失调(friedreich's ataxia,FRDA)是遗传性共济失调一种比较常见的类型,属常染色体隐性遗传性疾病,国外报道的发病率1~2/10万,携带者发生率约为1%.进行性加剧的共济失调伴腱反射消失以及深感觉障碍为其典型的临床特征.Friedreich在1863年首先报道,我国自1953年冯应琨报道3例以来,迄今已有多例报道.